Detaljeret om sygdommen

Tidlige symptomer

Nyfødte med Galaktosæmi adskiller sig ikke fra andre umiddelbart efter fødslen. Galaktosæmi viser sig som regel dage eller få uger efter fødslen ved svære maveproblemer, når indtagelsen af mælk for alvor er kommet i gang.

Barnet vil typisk kaste op eller gylpe meget, hver gang det får mælk. Samtidig bliver huden typisk gul, som udtryk for en leverskade (gulsot). Diarré indtræder, barnet mister appetitten, får tør hud, bliver sløvt, slapt og tager ikke på i vægt. Leveren og milten bliver forstørret, og der ophobes væske i kroppen. Nyrerne kan også tage skade. Barnet bliver i øget omfang modtagelig for infektioner. Temperaturen svinger i mange tilfælde uregelmæssigt, og kramper kan forekomme.

På grund af kraftig gulsot får nogle nyfødte udskiftet blodet, før diagnosen er stillet. Det hjælper i første omgang, men gulsoten vender hurtigt tilbage, med mindre barnet er sat på en galaktosefri diæt.

Uden diæt kan tilstanden i løbet af nogle uger medføre koma, som hurtigt kan blive livstruende.

I de fleste tilfælde stilles diagnosen dog i løbet af de første dage eller uger efter fødslen. Men senere diagnosticering kan også forekomme, hvis barnet for eksempel har været friholdt for mælk.

Psykomotorisk udvikling

Børn med Galaktosæmi, som får korrekt diæt, vil på de fleste områder udvikle sig normalt. Neurologiske forstyrrelser kan dog indtræde i varierende grad, uanset om diæten overholdes. Disse kan vise sig ved psykisk udviklingshæmning i mild grad.

Taleproblemer er hyppige, også ved normal psykisk udvikling. Den sproglige udvikling er ofte forsinket, og en del har vedvarende problemer med udtalen.

Motoriske forstyrrelser i varierende grader optræder hos mange.

Vækst og kønsmodning

Væksten er normal. En smule forsinket pubertet kan forekomme, specielt hos piger. Hormonale forstyrrelser hos kvinder med sygdommen kan skade æggestokkene og hæmme frugtbarheden.

Andre symptomer

Hvis diæten er startet på et sent tidspunkt eller ikke overholdes, kan man observere varig skade af leveren, hjernen og synet. Slørede linser er tegn på grå stær.

Diagnosebestemmelse

Diagnosen stilles ved undersøgelse af barnets urin og blod. Undersøgelsen foregår i de fleste tilfælde på Rigshospitalets børneafdeling, afsnit for klinisk genetik. Hvis undersøgelsen viser store mængder af galaktose-1-fosfat, er der ingen tvivl om diagnosen, men den kan også bekræftes ved en enzymanalyse og i nogle tilfælde ved en kromosomanalyse. Er der mistanke, sættes barnet ofte i diætbehandling, før diagnosen er bekræftet. Galaktosæmi må ikke forveksles med andre sygdomme, hvor man ikke tåler mælk, f.eks. laktoseintolerans og allergi over for komælksprotein.

Årsag

Galaktosæmi skyldes manglende produktion af et bestemt enzym, GALT.

I et normalt stofskifte spaltes mælkesukker (laktose) i glukose og galaktose. For at forbrænde galaktose kobles fosfat til, og det giver galaktose-1-fosfat, som omdannes af enzymet GALT. Da dette enzym mangler hos personer med Galaktosæmi, sker en ophobning af galaktose-1-fosfat i de fleste af kroppens celler. Galaktose-1-fosfat har en giftig virkning på flere livsvigtige organer.

Det manglende enzym skyldes en genfejl, der er lokaliseret til kromosom 9. Lægevidenskaben er i færd med at undersøge, om forskellige former for genfejl hænger sammen med varierende former for symptomer og varierende tolerance for visse fødevarer.

Tre faktorer er sandsynligvis med til at forklare, hvorfor sygdomsbilledet varierer en del fra person til person:
1) Trods sygdommen kan der foregå en begrænset enzymaktivitet.
2) Uafhængig af diæten producerer alle mennesker selv varierende mængder af stoffet galaktose, som bliver til galaktose-1-fosfat.
3 ) Nogle personer med Galaktosæmi kan bruge andre enzymer til at omdanne galaktose-1-fosfat.

Arvegang

Arvegangen er autosomalt recessiv. Hvis begge forældre er bærere af anlægget for Galaktosæmi, er der 25% sandsynlighed for ved hver fødsel at få et barn med sygdommen. Anlægsbærere er alle frie for symptomer.

Har en af forældrene selv Galaktosæmi, vil barnet altid blive anlægsbærer. Men hvis den anden forælder tilmed er anlægsbærer, er der 50% sandsynlighed for, at barnet får sygdommen.

I meget sjældne tilfælde kan der være tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen for første gang opstår i slægten hos det nyfødte barn.

Fosterdiagnostik er mulig i ca. 10. graviditetsuge. Såvel voksne med Galaktosæmi, som par, der ved eller har mistanke om, at de er anlægsbærere, kan få genetisk rådgivning, hvor sansynligheden for at få barn med Galaktosæmi klargøres.

Danske nyfødte børn testes ikke obligatorisk for Galaktosæmi, som det for eksempel er tilfældet med PKU (tidligere kaldet Føllings syge). Det begrundes med, at en total screening vil give resultater, man ikke kan stole på ("falske positiver"), og resultatet vil i hvert enkelt tilfælde først være kendt 1-2 uger efter fødslen. På det tidspunkt vil symptomerne hos et barn med Galaktosæmi være tydelige.

Copyright © 2018. galaktosæmi.dk. All Rights Reserved