Lægelig kontrol og behandling

Den primære behandling er en livslang diæt, hvor man så vidt muligt undgår galaktose. Diæten forebygger grå stær, lever- og nyrerskade samt begrænser psykisk udviklingshæmning.

Målet er først og fremmest at undgå mælk og mælkeprodukter, som er den største kilde til mælkesukker og dermed galaktose. Det gælder mælk fra såvel mennesker som køer, får og geder. Betegnelsen mælk dækker også over alle mælkeprodukter herunder fløde, smør, ost og rækken af surmælksprodukter.

Man skal være opmærksom på, at mange industrielt fremstillede middagsretter (fast food) og mange typer pålæg indeholder mælk. Det samme gælder det meste industrielt fremstillede bagværk, f.eks. kiks, brød og kager. Man kan ikke altid stole på varedeklarationen, da den kan være mangelfuld.

Medicin, vitaminpiller, tandpasta og lignende indeholder ofte mælkesukker som fyldstof, hvorfor det kræver særlig opmærksomhed.

Galaktose forekommer så udbredt i naturen, at en 100% galaktosefri diæt er umulig. Tidligere var lever, nyrer og æg bandlyst i diæten. Man fravalgte også en række grøntsager og frugter, f.eks. spinat, gulerødder, ærter, bønner og bær. Er man i tvivl, bør man holde sig fra ukendte produkter og rådføre sig med en diætist.

Som erstatning for mælk findes følgende produkter på markedet: "Nutramigen" og "Profylac", der begge er baseret på komælk (nedspaltet mælkeprotein), samt "Galactosæmi-produkt" og "Pro Sobee", der begge er baseret på sojabønner (hel protein). Ved valg af produkt er der grund til at tage individuelle hensyn. Der kan nemlig være forskel på tolerancen over for produkterne og forskel på oplevelse af bismag.

Der er i hvert enkelt tilfælde brug for en individuel diæt, som bør udarbejdes af en diætist. En korrekt diæt tager højde for behovet for væske, energi, proteiner, fedt, kulhydrater, vitaminer, mineraler og sporstoffer. Kroppen kan sagtens undvære galaktose, men ikke calcium, som indgår i mælk og mælkeprodukter. Dermed opstår behovet for mælkeerstatning og eventuelt et calciumtilskud.

Diætkontrollen hos børn må foregå mindst 3-4 gange om året, hvor man måler indholdet af galaktose-1-fosfat i de røde blodlegemer. Når nye fødeemner introduceres i kosten, bør blodprøvekontrol foretages efter 1-2 uger. Som udgangspunkt må der helst ikke være over 50 mikrogram pr. ml. blod. Hvis tallet er højt over længere tid, kan der være tale om forkert diæt eller diætbrud. Voksne og unge uden særlige problemer kan nøjes med årlig kontrol.

Den lægelige behandling og løbende diætkontrol foregår i en del tilfælde på Rigshospitalet, men hovedparten kontrolleres på lokale sygehuse - dog ofte med kontakt til Rigshospitalet.

Personer med Galaktosæmi opnår med årene ikke tolerance over for galaktose. Der er derfor tale om en livslang diæt og kontrol. Kvinder, der selv har Galaktosæmi, eller ved de er anlægsbærere, rådes til at indtage galaktosefri diæt under graviditet, indtil det bekræftes, at fosteret ikke har Galaktosæmi.

Synet bør kontrolleres hos en øjenlæge mindst en gang om året. I tilfælde af grå stær, kan der normalt opereres med godt resultat.

Motorisk funktion

Nogle få bliver kluntede, får rystelser på hænderne og svært ved at styre og koordinere bevægelserne, når de vil udføre handlinger, de har besluttet sig for. Der er desuden vanskeligheder med rumomfattelse og dermed besvær med at kende forskel på højre og venstre.

Jævnlig ergo- eller fysioterapi kan afhjælpe motoriske forstyrrelser og koordinationsproblemer. Det er vigtigt med en tidlig indsats, og der kan være behov for vedvarende støtte.

Sprog og kommunikation

For at forebygge svære taleproblemer anbefales en obligatorisk talepædagogisk undersøgelse af barnet, når det er ca. 18 mdr. gammel. Talepædagogisk bistand bør indgå i en helhedsorienteret indsats, der også tilgodeser eventuelle motoriske forstyrrelser.

Indlæring

Indlæringsvanskeligheder kan vise sig i folkeskolen, hvor håndtering af sprogfagene og matematik kan volde besvær. Det skyldes delvist sproglige problemer, men også forstyrrelser med hensyn til rum- og formsans. Hertil kommer koncentrationsproblemer og oplevelse af "uro i kroppen".

I daginstitution og skole kan støttetimer og hensyntagende undervisning være påkrævet. Med støtte til sproglige problemer og indlæringsvanskeligheder kan de fleste børn med Galaktosæmi gennemføre et almindeligt skoleforløb, men kun de færreste magter en videregående boglig uddannelse.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Når barnet begynder at indtage fast føde, kan der gå meget tid med tilberedelse af diæten. Efter barselsorloven kan der derfor søges kompensation for tabt arbejdsfortjeneste, hvilket kan være relevant under hele barnets opvækst. I forbindelse med kontrol og hospitalsindlæggelse kan der søges om dækning af befordringsudgifter og eventuelt tabt arbejdsfortjeneste.

Forældrene kan få halv friplads i daginstitution, hvis barnet optages af behandlingsmæssige grunde. Merudgifter til mælkeerstatning og fremstilling af diæt til børn kan dækkes. Ekstraordinære køkkenmaskiner til tilberedelse af diæten og ligeså fryserkapacitet til opbevaring af diæten kan ydes som hjælpemiddel.

Afhængig af omfanget af grå stær kan det blive nødvendigt med briller og andre hjælpemidler. Bistand fra en blindekonsulent kan således blive nødvendigt.

Nogle voksne med Galaktosæmi kan få støtte til merudgifterne til diæt.

Copyright © 2018. galaktosæmi.dk. All Rights Reserved