En medfødt stofskiftesygdom

 

Galaktosæmi er en medfødt arvelig stofskiftesygdom, forårsaget af mangel på enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (GALT). Dette enzym er normalt medansvarlig for omdannelsen af galaktose til glukose, som derefter forbrændes af kroppens celler.

 

Galaktosen skal i leveren omdannes til glukose, før den kan udnyttes af organismen. Ved mangel på enzymet, som deltager i denne omdannelse, udvikles der hos det spæde barn galaktosæmi.

 

Sygdommen udvikler sig forskelligt fra person til person og rummer mange ubesvarede spørgsmål. Man kan derfor ikke med sikkerhed forudsige det individuelle forløb. Generelt kan man ikke forvente en optimal intellektuel udvikling, men hovedparten kan leve en selvstændig tilværelse med relevant pædagogisk og psykosocial støtte.

 

I dag bliver personer med galaktosæmi fulgt og behandlet på Rigshospitalet af behandlerteamet for galaktosæmi. De fleste bliver også fulgt på det lokale sygehus. Dette er primært for at følge barnets udvikling.

​

 

Som en indgang til at forstå sygdommen, kan du også læse den offentligt tilgængelige sygdomsbeskrivelse på

Sundhed.dk her og du kan besøge vores videnscenter her.

​